มะเร็งเต้านม (Breast cancer) ยังคงเป็นโรคร้ายที่เกิดขึ้นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย และสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ช่วงวัยทำงานที่มีอายุน้อย ตั้งแต่ 24 ปีขึ้นไป ทั้งนี้อาการมะเร็งเต้านมในระยะแรกอาจไม่แสดงอย่างชัดเจน ต้องใช้การสังเกต สำรวจเต้านมของตัวเองเป็นหลัก โดยศูนย์โรคเต้านม โรงพยาบาลไทยนครินทร์ที่พร้อมด้วยแพทย์เฉพาะทางโรคเต้านมและทีมสหสาขาวิชาชีพมีคำแนะนำเกี่ยวกับการสังเกตอาการเริ่มต้น รวมไปถึงการตรวจมะเร็งเต้านม ตรวจคัดกรองด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยและเหมาะสมกับแต่ละช่วงวัย
มะเร็งเต้านมเกิดจากอะไร?
มะเร็งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโซมาติก (Somatic mutation) เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในภายหลังและมีโอกาสสูงขึ้นเมื่อบุคคลนั้นๆ มีอายุมากขึ้น เซลล์ที่กลายพันธุ์ไปจะมีการแบ่งตัวเพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็วจนกลายเป็นก้อนเนื้องอกและมะเร็งในที่สุด ซึ่งการกลายพันธ์แบบโซมาติกจะไม่พบในทุกเซลล์ของร่างกายและไม่ส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก
ทั้งนี้การกลายพันธุ์ของเซลล์ตั้งแต่ในระยะเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่ ส่งผ่านโดยตรงจากพ่อแม่ไปยังเด็กตั้งแต่เริ่มปฏิสนธิ เรียกการกลายพันธุ์พันธุกรรมที่ถ่ายทอดนี้ว่า ‘พันธุกรรมมะเร็ง’ (Germline mutation) ในปัจจุบันพบว่าพันธุกรรมมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สามารถตรวจพบในยีน (Gene) พบได้ประมาณ 5-10 % มียีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านม แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือ ยีน BRCA
สำหรับยีน BRCA มี 2 ชนิด ได้แก่ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เป็นกลุ่มยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ (Tumor Suppressor Gene) ในเซลล์ปกติ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรม และป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ เพื่อไม่ให้กลายพันธุ์เป็นมะเร็ง
ยีน BRCA พบทั้งผู้หญิงและผู้ชาย โดยผู้หญิงที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติจะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยมักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย (ก่อนวัยหมดประจำเดือน) และมักจะมีญาติสายเลือดเดียวกันที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายคน นอกจากมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้ว
คนที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งปากมดลูก มะเร็งของเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ส่วนคนที่มียีน BRCA2 ที่ผิดปกติก็ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งตับอ่อน มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งของถุงน้ำดี มะเร็งของท่อน้ำดี และมะเร็งของเซลส์เม็ดสี (melanoma) สำหรับผู้ชายที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติ ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน มะเร็งของอัณฑะ และมะเร็งต่อมลูกหมากตั้งแต่อายุยังน้อย ส่วนผู้ชายที่มียีน BRCA2 มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก
อย่างไรก็ตามสมาชิกในครอบครัวมากกว่าหนึ่งคนสามารถเป็นมะเร็งได้ 2 ชนิดในร่างกาย แต่ไม่ได้หมายความว่าสมาชิกทุกคนในครอบครัวดังกล่าวจะต้องมียีน BRCA ที่ผิดปกติ และหากเกิดมะเร็งขึ้นในครอบครัวก็ไม่จำเป็นจะต้องเกิดจากยีน BRCA ที่ผิดปกติเท่านั้น มะเร็งเต้านมเกิดได้จากปัจจัยเสี่ยงนอกจากพันธุกรรม
โดยชั่วชีวิตหนึ่งโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในกลุ่มประชากรปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรปกติถึง 5 เท่า ส่วนโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งรังไข่ในกลุ่มประชากรปกติมีประมาณ 1.4% (14 คนในประชากร 1,000 คน) เปรียบเทียบกับกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีนจะมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่เพิ่มเป็น 15-40% (150-400 คนในประชากร 1,000 คน)
